Senter for sjeldne diagnoser (SSD):

(C) Kraniofaciale tilstander (Kandidat Anita Myhre, Hovedveileder Kristin Feragen. (2018-2024)
(C) Å leve med en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD): Oppfølgingsbehov i sårbare perioder og perspektiver på kirurgi av kjønnsorgan? (Kandidat Line Mediå, 2020-2024. Hovedveileder Anne Wæhre, biveileder SSD Solrun Sigurdardottir.
(A) Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom (FS)
(C) Genotyp og fenotyp ved Bardet-Biedl syndrom. (kandidat Cecilie Rustand, hovedveileder Sigurdardottir, biveileder von der Lippe).
(A) SSD Register for brukerdata – spørreundersøkelser om livskvalitet
(A) Causes of death in infants. Possible role of SCID. HC Erichsen.
(C) Hvordan påvirkes omsorgsutøvelse når barnet fødes med epidermolysis bullosa (EB) eller iktyose? Kandidat Elisabeth Daae, Veileder, von der Lippe.
(D) SOBI-004, Elocta behandling. Heidi Glosli
(A) Diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge
(D) B-MORE. Alprolix behandling. Heidi Glosli
(A) Kosthold, spisevansker og vekst hos barn med øsofagusatresi (ØA)
(A) Validering og utprøving av diagnosespesifikt ØA QoL-spørreskjema. Nasjonalt og internasjonalt samarbeid (multisenterstudie).
(A) Hereditær hemoragisk telangiektasi og svangerskapshelse. Ane Moe Holme.
(A) Kvinnelige bærere av hemofili A og B. Heidi Glosli.
(D) Livskvalitet og Keratolytisk vintererytem, i forbindelse med klinisk utprøving av systemisk nitroxolin (RCT). Almdahl og Feragen.
(B) Hvilken effekt har kurs for personer med sjeldne diagnoser når det gjelder livskvalitet, sosial støtte og psykososial fungering? (Samarbeid med NK-SE, NAPOS og Frambu) og internasjonalt samarbeid)
(C) Helse og livskvalitet hos barn, ungdommer og voksne med Gorlin syndrom. Ekstern PhD kandidat. Biveileder Solrun Sigurdardottir.
(B) Prosjekt om helsekompetanse. PhD prosjekt (Frambu), i samarbeid med SSD.
(A) Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivning. Ekstern samarbeidspartner.
(A) Improving genetic diagnoses in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) through long-read sequencing. Samarbeid med Nyfødtscreeningen.
(A) Fremmende og hemmende faktorer for deltakelse i gruppebaserte kurs blant voksne med sjeldne diagnoser. Shahrzad Arfa og Ida Mannsåker.
(A) Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekter og deres foreldre. Trine Tangerås.
(B) Bridging a treatment gap: Online psychosocial support for adults with visible medical conditions. Internasjonalt samarbeid.