A) Større forskningsprosjekter
B) Nasjonale/internasjonale multisenterstudier
C) PhD prosjekter
D) Kliniske studier
E) Industri-finansierte prosjekter
Research projects
Nasjonalt kompetansesenter for cystisk fibrose (NK-CF):
- A) Tidlig diagnose av cystisk fibrose ved nyfødtscreening - betydning for vekst og helse
- E) VX20-121-104 - Open label til VX20-121-103
- E) VX21-445-125 - Open label til VX21-445-124
- E)VX20-121-103, En fase 3 dobbeltblind, randomisert, placebokontrollert studie som evaluerer effekten og sikkerheten til ELX/TEZ/IVA
- E) VX24-445-130
- D) Airway Clearence Therapy and HRQoL in Cystic Fibrosis. Sandra Gursli
- C) Life-long disability in cystic fibrosis – implications of early adverse events and modification by precision medicine” Doktorgradsarbeid. Stipendiat Anita Senstad Wathne, Hovedveileder Egil Bakkeheim, NSCF 2020-2026
- C) «Primary ciliary dyskinesia: early risk factors and diagnosis». Doktorgradsarbeid. Stipendiat Synne S Kennely, Hovedveileder Suzanne Crowley, NSCF. 2020-2026
- B) Screening for tykktarmkreft ved Cystisk Fibrose i Norge og Skandinavia
- D) Double-blind randomized controlled study of linoleic acid supplementation for 1 year in patients with cystic fibrosis. –Influence on clinical status and metabolism. NETLACF
- A) Unravelling microbial dynamics and function in cystic fibrosis lung infections in pursuit of new therapeutic strategies.
- A) Cystisk fibrose; risiko for alvorlig hypoksemi under flyreise (CyFF): Evaluering av metode for å avklare om pasienter trenger oksygen ved flyreise.
- D) Probiotic supplementation, quality of life and gut health in pediatric patients with cystic fibrosis
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK – SE):
- (B) Online intervention groups for siblings and parents of children with rare disorders: an Australian/ Norwegian pilot trial (SIBS-ONLINE) (2020-2024)
- (B) Styrket mestring ved økt helsekompetanse (2021-2024)
- A) Genetisk utredning av voksne personer med epilepsi og utviklingshemning. Sikiric, Lund. (2018-2024).
- (B) Langtidsbehandling med ketogen diett ved epilepsi og sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (2020-2024))
- (D) Oppfølging og behandling av tuberøs sklerose (Stipendiat Ine Cockerell. Hovedveileder: Terje Nærland. Øvrige veiledere: Caroline Lund, Cecilie Johannesen Landmark og Ketil Heimdal, 2019-2024)
- (D) Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige (2019-2023)
- (D) Retrospektiv kartlegging av personer som er operert for subependymale kjempecelleastrocytomer (SEGA), nevropsykologiske undersøkelser pre- og postoperativt Mia Tuft. (2016-2024)
- (A) Dravet syndrome in Norway – a Nationwide Study. Caroline Lund (2020 – 2025)
Senter for sjeldne diagnoser (SSD):
- (C) Kraniofaciale tilstander (Kandidat Anita Myhre, Hovedveileder Kristin Feragen. (2018-2024)
- (C) Å leve med en variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD): Oppfølgingsbehov i sårbare perioder og perspektiver på kirurgi av kjønnsorgan? (Kandidat Line Mediå, 2020-2024. Hovedveileder Anne Wæhre, biveileder SSD Solrun Sigurdardottir.
- (A) Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom (FS)
- (C) Genotyp og fenotyp ved Bardet-Biedl syndrom. (kandidat Cecilie Rustand, hovedveileder Sigurdardottir, biveileder von der Lippe).
- (A) SSD Register for brukerdata – spørreundersøkelser om livskvalitet
- (A) Causes of death in infants. Possible role of SCID. HC Erichsen.
- (C) Hvordan påvirkes omsorgsutøvelse når barnet fødes med epidermolysis bullosa (EB) eller iktyose? Kandidat Elisabeth Daae, Veileder, von der Lippe.
- (D) SOBI-004, Elocta behandling. Heidi Glosli
- (A) Diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge
- (D) B-MORE. Alprolix behandling. Heidi Glosli
- (A) Kosthold, spisevansker og vekst hos barn med øsofagusatresi (ØA)
- (A) Validering og utprøving av diagnosespesifikt ØA QoL-spørreskjema. Nasjonalt og internasjonalt samarbeid (multisenterstudie).
- (A) Hereditær hemoragisk telangiektasi og svangerskapshelse. Ane Moe Holme.
- (A) Kvinnelige bærere av hemofili A og B. Heidi Glosli.
- (D) Livskvalitet og Keratolytisk vintererytem, i forbindelse med klinisk utprøving av systemisk nitroxolin (RCT). Almdahl og Feragen.
- (B) Hvilken effekt har kurs for personer med sjeldne diagnoser når det gjelder livskvalitet, sosial støtte og psykososial fungering? (Samarbeid med NK-SE, NAPOS og Frambu) og internasjonalt samarbeid)
- (C) Helse og livskvalitet hos barn, ungdommer og voksne med Gorlin syndrom. Ekstern PhD kandidat. Biveileder Solrun Sigurdardottir.
- (B) Prosjekt om helsekompetanse. PhD prosjekt (Frambu), i samarbeid med SSD.
- (A) Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivning. Ekstern samarbeidspartner.
- (A) Improving genetic diagnoses in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) through long-read sequencing. Samarbeid med Nyfødtscreeningen.
- (A) Fremmende og hemmende faktorer for deltakelse i gruppebaserte kurs blant voksne med sjeldne diagnoser. Shahrzad Arfa og Ida Mannsåker.
- (A) Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekter og deres foreldre. Trine Tangerås.
- (B) Bridging a treatment gap: Online psychosocial support for adults with visible medical conditions. Internasjonalt samarbeid.
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom):
- (A) Fenotype og patofysiologi ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge
- (A) Norsk narkolepsiregister (NNR)
- (A) Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer
- (C) Narcolepsy after H1N1-vaccination - a neuroimaging and immunogenetic approach for understanding disease risk and disease mechanisms (postdok prosjekt, postdoc Hilde T. Juvodden, hovedveileder Stine Knudsen Heier)
- (C) Narcolepsy after H1N1-vaccination – predictive and prognostic factors for phenotype severity (kandidat Kristin Langdalen, hovedveileder Stine Knudsen Heier)
- (C) Narcolepsy after H1N1 vaccination – A data-driven approach for understanding electrophysiological signals and disease risk in vaccinated individuals (Kandidat Louise Rovs Frøstrup Follin. Hovedveileder: Stine Knudsen Heier)
- (C) Identifying pathogenic cell phenotypes in CSF and blood to reveal the underlying biology of complex neuro-immunological diseases (kandidat Donia J. Ramadan, biveileder Stine Knudsen Heier)
- Eksekutiv dysfunksjon og oppmerksomhetsvansker ved narkolepsi type 1 (Berit Hjelde Hansen)
- (A) Helseøkonomiske analyser ved narkolepsi type 1 (masterprosjekt Frida Hovland, hovedveileder Tron Anders Moger fra UiO, bi/klinisk-veileder Stine Knudsen Heier).
- (A) Veien til god psykososial helse for pasienter med narkolepsi type 1 (kvalitetssikringsprosjekt, Therese Nordling)
- (A,B,C,D) BUPGEN/K.G Jebsen. Mange pågående substudier
- Identification of mental disorders in children and adolescents with ASD (Halvorsen, Helverschoug)
- (C) Interaction between somatic findings and neurodevelopmental disorders. (Kristin Bakke)
- (A) Karakterisering av 22q11.2 del
- (A) Karakterisering av Phelan McDermid syndrom