... - Målet er å kartlegge alle mutasjoner som oppstår i menneskekroppen, og deretter gjøre det mulig å finne hvilke punkter på DNA-molekylet som har sammenheng med sykdommer som diabetes, fedme, kreft og en del former for hjerte- og karsykdommer...
D'Altri T, Freeberg MA, Curwin AJ, Alonso A, Freitas AT, Capella-Gutierrez S, Gadelha L, Hagwall A, Hovig E, Kerry G, Kirli K, Kochel K, Kohlbacher O, Korbel JO, Leinonen J, Marciniak B, Oliveira JS, Petersen K, Silva MJ, Stegle O, Valencia A, Viklund J, Guigo R, Parkinson H, Navarro Aet al.(2025) The Federated European Genome-Phenome Archive as a global network for sharing human genomics data Nat Genet, 57(3), 481-485 DOI 10.1038/s41588-025-02101-9, PubMed 40033058
Campos-Segura AV, Alvarez K, Murillo Carrasco AG, Rossi BM, Bohorquez M, Spirandelli F, Benavides C, Balto A, Della Valle A, Bruno LI, Lopez-Kostner F, Cruz-Correa M, Del Monte JS, Rugeles J, Ramirez JM, Nascimento I, Forones NM, Cock-Rada AM, Reyes-Silva C, Avila S, Apolinario L, Rossi NT, Martin C, Sulcahuaman Y, Vaccaro CAet al.(2025) Characterization of Screening Strategies for Lynch Syndrome in Latin America Clin Gastroenterol Hepatol(in press) DOI 10.1016/j.cgh.2024.12.026, PubMed 40010418
Zhao S, Nakken S, Vodak D, Hovig E(2025) FuSViz-visualization and interpretation of structural variation using cancer genomics and transcriptomics data Nucleic Acids Res, 53(4) DOI 10.1093/nar/gkaf078, PubMed 39995037