Rekruttering av pasienter til prosjektet «Molekylære sykdomsmekanismer ved medfødte utviklingsavvik»

Prosjektet gjennomføres av Dr. Doriana Misceo og Professor Eirik Frengen i samarbeid med Dr. Inger-Lise Mero, Dr. Yngve Sejersted og Professor Benedicte Paus. Alle er ansatt ved Avdeling for medisinsk genetikk (AMG).

I prosjektet ønsker vi å inkludere pasienter med hjernemisdannelser av ukjent molekylær årsak etter diagnostisk genetisk utredning, hvor formen for hjernemisdannelse eller kombinasjonen av trekk gir mistanke om at det kan ligge en ciliopati til grunn.

Hovedmålet med forskningsprosjektet er å karakterisere de molekylære sykdomsmekanismene i pasienter med patogene varianter i «nye sykdomsgener», men et viktig tilleggsresultat fra prosjektet er diagnostisering av en betydelig andel av pasientene. 

Rekruttering til prosjektet: 

Familier som ønsker deltagelse i prosjektet kan ta kontakt med sin lege eller direkte med AMG ved Benedicte Paus (tlf. 23075717, benpau@ous-hf.no) eller Eirik Frengen (tlf. 22117825, eirik.frengen@medisin.uio.no). 

For pasienter med hjernemisdannelser forenlig med en ciliopati og hvor det ikke er stilt en molekylær diagnose ved de rekvirerte diagnostiske analysene, sender AMG informasjonsbrev om forskningsprosjektet sammen med resultatet av den diagnostiske analysen. Brevet til rekvirerende lege gir informasjon om at pasienten kan rekrutteres inn i prosjektet, og informasjon om at det er ønskelig med et samarbeid med rekvirenten innenfor prosjektet, hvis rekvirenten ønsker dette. 

Ved inklusjon gjennomfører lege i Seksjon for klinisk genetikk, AMG, genetisk veiledning, innhenter samtykke og registrerer i pasientens journal og i Medinsight at vedkommende er inkludert i prosjektet.

Prosjektet er godkjent av REK (2020/73834).

 
Page visits: 85