Exploring the GEnetics of NEUropathic Pain – The GeNeup study

PROSJEKTET

I GeNeupstudien undersøker vi om gener kan bidra til å forklare hvorfor noen mennesker med polynevropati (nerveskader i hender og/eller føtter) utvikler nevropatisk smerte (nervesmerter), mens andre ikke gjør det. I tillegg tester vi egenskapene til ulike verktøy ment for å vurdere polynevropati og nevropatisk smerte.

MÅL

Kartlegging av gener gir oss muligheten til å øke kunnskapen rundt hvilke mekanismer som ligger bak utviklingen av smerte. Dette kan på sikt skape grunnlaget for mer effektive medisiner enn de vi har i dag. Videre ønsker vi å bedre diagnostikk av både polynevropati og nevropatisk smerte.

HVORDAN NÅR VI MÅLENE?

• Vi rekrutterer personer med [mistanke om] polynevropati og gjennomfører en grundig klinisk undersøkelse, samt tar blodprøve for å kartlegge genene
• Ulike verktøy som inngår i den kliniske analysen sammenliknes med de undersøkelsene som er ansett for å være mest nøyaktige
• Vi kartlegge genene til deltakerne, og ser etter sammenhenger mellom variasjoner i genetikk og utvikling av nervesmerter

HVA INNEBÆRER DET Å DELTA?

Deltakelse innebærer å fylle ut et skjema med informasjon om deg og din sykdom og å avlegge en blodprøve. I tillegg kommer en klinisk undersøkelse ved Oslo Universitetssykehus, der vi kartlegger nervefunksjon ved hjelp av elektriske pulser. I noen tilfeller utføres også en test for å undersøke evnen din til å kjenne varme og kulde. Disse testene kan oppleves ubehagelig av noen, men de er helt ufarlige, og er en del av den rutinemessige undersøkelsen av pasienter med mulig sykdom eller skade på nervene. Samlet tidsbruk vil være mellom én og to timer

KONTAKTINFORMASJON

Dersom du ønsker mer informasjon, eller ønsker å delta, kan du ta kontakt med Sara Maria Allen på telefon 93 24 68 99 eller sallen@ous-hf.no.  

Publiserte artikler relatert til prosjektet

1: Dunker Ø, Lie MU, Nilsen KB. Can within-subject comparisons of thermal thresholds be used for diagnostic purposes? Clin Neurophysiol Pract. 2021 Feb 4;6:63-71. doi: 10.1016/j.cnp.2021.01.002. PMID: 33665518; PMCID: PMC7905396.

2: Dunker Ø, Nilsen KB, Olsen SE, Åsvold BO, Bjørgaas MRR, Sand T. Which combined nerve conduction study scores are best suited for polyneuropathy in diabetic patients? Muscle Nerve. 2022 Feb;65(2):171-179. doi: 10.1002/mus.27445. Epub 2021 Nov 5. PMID: 34687224.

3: Winsvold BS, Kitsos I, Thomas LF, Skogholt AH, Gabrielsen ME, Zwart JA, Nilsen KB. Genome-Wide Association Study of 2,093 Cases With Idiopathic Polyneuropathy and 445,256 Controls Identifies First Susceptibility Loci. Front Neurol. 2021 Dec 17;12:789093. doi: 10.3389/fneur.2021.789093. PMID: 34975738; PMCID: PMC8718917.