NervOUS I

Om gruppen

NervOUS 1 er en tverrfaglig sammensatt gruppe med prosjekter innen de fleste områder av nevropediatrien, og har som mål å stimulere til forskningsaktivitet innen alle våre fag. 

Gruppen har i mange år forsket på genetiske årsaker til utviklingshemming og nevromuskulære sykdommer. Tilbud om behandling av sjeldne genetiske tilstander har inspirert til nye doktorgradsprosjekt innen feltet persontilpasset eller presisjonsmedisin, og vi har et pågående prosjekt innen sjeldne nevrotransmittersykdommer. Den økede forekomsten av nevro-immunologiske tilstander har initiert et internasjonalt samarbeid med formål å utvikle felles retningslinjer for disse tilstandene. Deltagere i forskningsgruppen har i stor grad vært pådrivere og bidratt i dette viktige arbeidet.

Forskningsgruppen inkluderer et stort miljø som i en årrekke har forsket på problemstillinger rundt barn med cerebral parese, og samarbeider tett med øvrige miljøer både nasjonalt og internasjonalt. Doktorgradsprosjekter innen smerter, bevegelighet og livskvalitet hos pasienter med cerebral parese er allerede gjennomført og flere er underveis. Dessuten gjøres et omfattende arbeid på kognitiv utvikling i denne pasientgruppen.

Autisme og epilepsi er store viktige sykdomsgrupper innen barnenevrologien og det planlegges både et doktorgradsprosjekt om status epileptikus hos barn og en kartleggingsstudie som har til hensikt å se på årsaker til øket forekomst av autisme.  Det siste året er det startet opp et stort samhandlingsprosjekt mellom spesialisthelsetjenesten og bydeler i Oslo som skal se på effekten av oppfølging av sykelig overvekt hos barn.  

En annen pasientgruppen som det nå gjøres studier på, er pasienter med juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL).  Både naturlig sykdomsforløp, psykisk helse og biomarkører undersøkes i forskjellige studier.  Et samarbeidsprosjekt mellom Norge, Sverige og Danmark er planlagt med oppstart høst/vinter 2023/24, og vil bl.a. se nærmere på forskjeller og likheter mellom landene, og på hvilke implikasjoner sykdommen har for hele familien. 

Forskningsgruppen er også involvert i flere prosjekter som omhandler pasienter med CFS/ME.  Ett av prosjektene omhandler immunologiske forhold, et annet skal se på hvilken betydning standardisering av samhandling for ungdom og voksne med langvarig utmattelse av ukjent årsak og CFS/ME har. Vi er også med på en studie av pasienter som har gjennomgått covid-19 infeksjon.

Pågående studier

Større forskningsprosjekter

• Molekylær karakterisering av progressive encefalopatier hos barn
• COREpABI (COgnitive REhabilitation pediatric Aquired Brain Injury)
• Registrering og oppfølging av barn og unge med Neuronal Ceroid Lipofuscinose i Norge
• Duchenne muskel dystrofi i Norge, kartlegging av den norske Duchenne populasjonen
• Studie vedrørende kognitiv funksjon, atferd og livskvalitet hos barn med dystrofia myotonika
• gAIt: AI based supprot for diagnosis and treatment of gait impairment in children with neurolgical disease, OUS og NTNU
• Sykelig overvekt hos barn
• ARMed: Altnernative response modalities; et samarbeidsprosjekt med Manchester Metropolitan University
• Becoming an Aided Communicator (BAC), A Multisite and Cross-Cultural Investigation.

Nasjonale og internasjonale multisenterstudier

• CP-NORTH – “Living with cerebral palsy in the Nordic countries”. Et tverrfaglig 4-årig registerbasert prosjekt finansiert av Nordforsk fra 2018-2021.
• Behandling av pasienter med SMA med nyere medikamenter; Spinraza og Zolgensma
• CPPain er et internasjonalt fireårig forskningsprogram, ledet av Sykehuset i Telemark, som har som mål å redusere smertebyrden hos personer med CP 2018-2022.
• Multisenterstudier for å evaluere effekt og sikkerhet ved behandling med exon skipping hos utvalgte pasienter med Duchenne.
• Naturlig forløp og biomarkører ved CLN3 (Juvenil Nevronal Ceroid lipofuscinose), OUS, UiO og NTNU, inkl 1) Psykiske vansker hos barn og unge med Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinose (Prosjektansvarlig  Kristin Øvergaard, OUS) og 2) I samarbeid med Danmark og Sverige: Living with CLN3 in Scandinavia: phenotypic spectrum and psychosocial impact of CLN3 disease (Prosjektansvarlig Colin Reilly, Gøteborg)
• Moving on with CP: improving the Health of individuals with cerebral palsy for the multidisciplinary research program
• SSADHD: “Natural History Study of Patients with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency”
•  FENOMENA- Immunophenotypic study of complex diseases as ME/CFS and narcolepsia type 1 (Prosjektansvarlig  Marte Viken, UiO)
• Standardisering av samhandling for ungdom og voksne med langvarig utmattelse av ukjent årsak og CFS/ME på tvers av offentlige sektorer (Prosjektansvarlig Tormod Landmark, NTNU/St Olav)

Pågående PhD-prosjekter

• Hilde M Dahl, “Pediatric Traumatic Brain Injury: A prospective cohort study investigating incidence, outcomes and unmet treatment needs 2 years post injury”, Trond Diseth 
• Sara Shah, « Rethinking clinical treatment of childhood obesity: can health outcomes be improved using a novel model for coordinated and patient-centered treatment in Oslo, Norway?», A Ramm-Pettersen, P Juliusson
• Mari Oppebøen, “Kliniske, biokjemiske og genetiske studier av arvelige nevrotransmitter sykdommer”, P Aden, CL Salvador, Anette Ramm-Pettersen
• Merete Wik Klopp, «Nor-SMA: Nusinersen in Norwegian peadiatric patients with Spinal muscular atrophy (SMA): Safety and effect on clinical findings and novel biomarkers », S Wallace, M Rasmussen
• Ulla I Hansen, “Tilbake til skolen”, ML Amundsen, E Munkhaugen, K Larsen, Avsluttes 2025/26
• Gunnthorunn Gunnarsdottir, «Effekten av ernæringsbehandling på vekst, metabolisme og inflammasjon hos ekstremt premature barn», S Moltu, HSV Pfeiffer, T Stiris, A Ramm-Pettersen
• Kristian Sørensen i PIH Multi studien ved Sørlandet sykehus, Kristine Stadskleiv biveileder
• Hans Randby «Neonatal hypoxic ischaemic encephalopathy treated with therapeutic hypothermia; outcomes in adolescence” ved Sykehuset i Vestfold og Oslo Universitetssykehus. Eirik Nestaas, Kristine Stadskleiv, Janne Skranes, Anette Ramm-Pettersen
• Louise Frøstrup, «Narcolepsy after H1N1 vaccination: a data-driven approach for understanding electrophysiological signals and disease risk in vaccinated individuals», Stine Knudsen, Julie Anja Engelhard Christensen, Anette Ramm-Pettersen

Viktigste samarbeidspartnere

Nasjonale

• Cerebral pareseforeningen
• Sykehuset Vestfold-NorCP (tidligere CPOP og CPRN)
• Beitostølen helsesportsenter
• Sunnaas sykehus
• St. Olavs hospital, Trondheim
• Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø
• Haukeland Universitetssykehus, Bergen

Internasjonale

• Karolinska Institutet, Stockholm og Drottning Silvias Barn-och Ungdomssjukhus, Gøteborg
• Københavns Universitet
• Duke University, North Carolina
• Erasmus MC University Medical Center Rotterdam
• University Medical Center Groningen
• Evelina London Children’s Hospital

• University, Kingston, Canada; Janice Murray, Manchester Metropolitan University, Manchester, UK

Utvalgte publikasjoner

1. Sumathipala D, Strømme P, Fattahi Z, Lüders T, Sheng Y, Kahrizi K, Einarsen IH, Sloan JL, Najmabadi H, van den Heuvel L, Wevers RA, Guerrero-Castillo S, Mørkrid L, Valayannopoulos V, Backe PH, Venditti CP, van Karnebeek CD, Nilsen H, Frengen E, Misceo D (2022). ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences, Brain, 145 (7), 2602-2616
2. Stenshorne I, Syversen M, Ramm-Pettersen A, Henning S, Weatherup E, Bjørnstad A,  Brüggermann N, Spetalen T, Selmer K, Koht  J «Monogenic developmental and epileptic encephalopathies of infancy and childhood, a population cohort from Norway». Front Pediatr 2022; 10: 965282
3. Hansen UI, Larsen K, Sundberg H, Munkhaugen  EK «Remote teaching and school refusal behavior-lessons learned from the COVID-19 pandemic» Sciendo Open Acccess, 2022 Jan, Volume 10, Issue 1; 134-143
4. Larsen SM, Terjesen T, Jahnsen RB, Ramstad K. Recurrent pain in adolescents with cerebral palsy: a longitudinal population-based study. Developmental medicine and child neurology. 2022; 64(3):357-63.
5. Førde S, Herner LB, Helland IB, Diseth T. The biopsychosocial model in paediatric clinical practice-An interdisciplinary approach to somatic symptom disorders. Acta Paediatr. 2022 Aug 24. doi: 10.1111/apa.16517
6. Jensen SM, Müller KI, Mellgren SI, Bindoff LA, Rasmussen M, Ørstavik K, Jonsrud C, Tveten K, Nilssen Ø, Van Ghelue M, Arntzen KA. Epidemiology and natural history in 101 subjects with FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9. The Norwegian LGMDR9 cohort study (2020). Neuromuscul Disord 2023;33:119-132   Epub 2022 Nov 25.
7. Knudsen, M., Stadskleiv, K., O’Regan, E., Alriksson-Schmidt, A. I., Andersen, G. L., Hollung, S. J., ... & Ödman, P. (2022). The implementation of systematic monitoring of cognition in children with cerebral palsy in Sweden and Norway. Disability and Rehabilitation, 1-10.
8. Stadskleiv, K., Batorowicz, B., Sandberg, A. D., Launonen, K., Murray, J., Neuvonen, K., ... & von Tetzchner, S. (2022). Aided communication, mind understanding and co-construction of meaning. Developmental neurorehabilitation, 25(8), 518-530.

Finansieringskilder

• NKSD (Norsk kompetansesenter for sjeldne diagnoser)
• Stiftelsen DAM
• Helse Sør-Øst RHF
• NFR (Norges forskningsråd)
• Barnestiftelsen, BAR, OUS
• Fondsstiftelsen, OUS