22q11.2 register project
Register-studie på fødsels-karakteristika og diagnose-forløp for personer genetisk diagnostisert med en 22q11.2 kopitalsvariant
[et samarbeide mellom Oslo Universitetssykehus, Sykehuset Telemark HF, Haukeland universitetssykehus og Universitetssykehuset Nord-Norge HF, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu og enhet hjernesykdommer samt Seksjon for barn immunologi, avdeling for barnemedisin og transplantasjon, OUS]
Bærere av kopitalls-varianten 22q11.2 har høy risiko for både psykisk og somatisk sykdom. Heterogeniteten i denne gruppen er stor – noen personer fungerer tilnærmet normalt uten de store utfordringer, mens andre opplever alvorlige og sammensatte sykdomsforløp.
I et samarbeide mellom fire sykehus i Norge, som genetisk diagnostiserer 22q11, skal vi kartlegge fødsels- og sykdomsforløp hos 22q11.2. Det gjør vi ved å koble personer identifisert som bærere av 22q11.2 ved sykehusene til register-data fra medisinsk fødselsregister, norsk pasient register og kommunalt pasient- og bruker-register. Målet er at oppnå objektive estimater for helseforhold av betydning inkl. sykdomsforløp hos alle med 22q11.2 i et håp om på sikt å forbedre oppfølgning av denne pasientgruppe.
Mer info om 22q11-delesjonen og duplikasjonen:
https://frambu.no/diagnose/22q11-2-delesjonssyndrom/; https://frambu.no/diagnose/22q11-2-duplikasjonssyndrom/