Treacher Collins syndrom

Forside diagnosefolder Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom (TCS) er en kraniofacial tilstand, som kjennetegnes av ufullstendige kinnbein, liten hake og misdannelse av ytre ører. Syndromet omfatter også forandringer i bløtdeler og muskler i ansiktet. TCS medfører ofte hørselstap. Misdannelsene er symmetriske. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner.

Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende. Den kognitive utviklingen er normal.

Syndromet ble først beskrevet av den britiske øyelegen Edward Treacher Collins i 1900.

Forekomst

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag, skulle det tilsi at det i Norge fødes cirka ett barn i året, like mange jenter som gutter.

Årsaker

Det er kjent at genfeil i ett av tre gener forårsaker Treacher Collins syndrom (TCS): TCOF1 og POLR1C eller POLR1D. 80-90 % av personer med TCS har genfeil i TCOF1, mens omkring 10 % har genfeil i et av de to sistnevnte.

TCS regnes som en arvelig tilstand. I de fleste tilfeller (ved genfeil i TCOF1 og POLR1D) er arvegangen ved TCS autosomal dominant. Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved TCS er dette tilfellet hos omkring 60 %.

Ved TCS forårsaket av genfeil i POLR1C er arvegangen autosomalt recessiv (ca. 1 % av tilfeller med TCS). Ved autosomal recessiv arvegang har barnet arvet ett sykdomsfremkallende gen (dvs. et gen med en genfeil) fra hver av foreldrene. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av de to genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men de er bærere av det sykdomsfremkallende genet. Hvert barn de får sammen, har 25 % risiko for å få det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose og dermed bli syk, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen. Ved arvelige tilstander kan alle med Sæthre-Chotzen, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til dette.

I svangerskap med økt risiko for TCS, er fosterdiagnostikk mulig hvis den sykdomsgivende genfeilen i familien er kjent.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser . Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen.

 

Tegn og symptomer

Ansikt: Hos de fleste er kinnbeina og kinnbuen underutviklet. Underkjeven er liten. Fordi kinnbeina er små, skråner ytre øyekrok nedover og ansiktet kan virke smalt. Haken er liten og tilbaketrukket. Underkjeven vokser ikke i samme takt som overkjeven. Misdannelsene i ansiktet er symmertriske.

Luftveier: Fordi underkjeven er underutviklet, kan tungen, som har en normal størrelse, falle tilbake i svelget og stenge for luftveiene.

Ansiktsknoklenes manglende vekst gjør at luftveiene blir trange. Dette forsterkes ytterligere ved infeksjoner når slimhinnene hovner opp. For noen kan dette være livstruende i spedbarnsperioden. Det er vanlig med snorking og surklende pust. Noen kan få pustestopp under søvn.

Øye/syn: Underutvikling av øynene forekommer både i størrelse og utvikling av selve øyet. Spalte (colobom) i nedre øyelokk er vanlig og gjør at øynene ikke lukkes helt, og blir derfor tørre. Øvre øyelokk kan «henge» (ptose). Øyevipper kan mangle helt eller delvis. Hos 60-70 % er synet normalt.

Øre/hørsel: Det indre øret er som regel normalt. Det ytre øret kan mangle, være lite, eller ha en uvanlig form samt være lavt plassert. Øregangene kan mangle helt eller delvis, og mellomøret kan være misdannet. Dette gir en varierende grad av hørselshemming.

Munn, svelg og tenner: Munnen er ofte stor, ganen høy og smal. Ganespalte forekommer hos cirka 30 %. Svelget er mangelfullt utviklet. Det kan være suge-, bite-, tygge- og svelgevansker på grunn av kjevens underutvikling. De anatomiske forholdene i munn, svelg og nesehule kan gi talevansker, som forsterkes ved hørselshemming. Underkjeven er liten og tilbaketrukket, og tennene får liten plass. Dette gir overbitt, som krever behandling. Munntørrhet er vanlig.

 

Behandling og oppfølging

TCS er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling, og oppfølging over lang tid.

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har denne diagnosen kan henvises til teamet.

Operasjoner: De fleste med TCS vil trenge flere operasjoner i løpet av livet. Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange.

Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og prioriteres etter alvorlighetsgrad. Operasjoner i ansiktet endrer utseendet i varierende grad.

Pust og søvn: Det er nødvendig å sikre frie luftveier den første tiden etter fødsel. Dette kan gjøres ved at barnet:

  • legges høyere med overkroppen
  • legges i mageleie under søvn, til tross for anbefalinger om det motsatte i nyfødtperioden
  • kan fjerne polypper og mandler
  • kan bruke en pustemaskin om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).
  • ved alvorlige tilfeller; tracheostomi (åpning av luftrøret på halsen ved operasjon)
  • fremflytting av underkjeven

Pustestopp er vanlig. Dårlig søvn får konsekvenser for hvile og vekst, og for hjernens oksygenopptak. Pustestopp bør utredes ved et søvnlaboratorium. Pust og søvn skal følges opp systematisk.

Tenner/munnhule: Underutviklet underkjeve gir ulike utfordringer når det gjelder tenner og bitt. Operasjon og tannregulering kan bli nødvendig. Flere har redusert spyttproduksjon som gir munntørrhet. Dette kan gi hull i tennene. Å drikke mye vann, tygge tyggegummi (sukkerfritt), skylle daglig med munnskyllevann, gode tannvaner med bruk av tanntråd, unngå røyking og sugetabletter uten sukker – kan være til hjelp. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten, gjerne ved 1-2 års alder, anbefales for å etablere gode tannhelsevaner.

Ernæring: På grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling, kan det være vanskelig å spise, spesielt hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig dersom spiseproblemene strekker seg over tid.

Øre/hørsel: Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd. Hørsel og hørselshjelpemidler skal følges opp jevnlig. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra cirka 10-årsalder.

Barn med hørselsnedsettelse har bruk for spesialpedagogisk hjelp.Endrede munnforhold og nedsatt hørsel, gjør at oppfølging fra logoped er nyttig for taleutvikling.

Øye/syn: Syn skal følges opp jevnlig. Øyedråper brukes for å holde hornhinnen fuktig. Spalten i øyelokket kan sys sammen.

 

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som Sæthre-Chotzen syndrom kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at øynene mine står litt ut. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Ungdom med Sæthre-Chotzen syndrom må gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt.

 

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Diagnosefolder

Her kan du laste ned denne brosjyren om Treacher Collins (PDF)

Litteratur

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både brukerhistorier om å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken deres belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

 

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

  • Norsk Craniofacial Forening.   www.craniofacial.no/

  • Craniofacialt team på Rikshospitalet. Nettside

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Treacher Collins syndrom". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser.  www.rarelink.no/

  • www.ffo.no - Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

Publisert 18. februar 2009 / endret 7. juni 2018

 
Mar 28, 2012 Page visits: 37509