Muenke syndrom

Forside diagnosefolder Muenke syndrom

Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig, kraniosynostose (se egen folder). I tillegg er mellomansikt og overkjeve underutviklet. Derfor blir øyehulen grunn og øynene utstående. Operasjoner og behandling vil bedre de fleste funksjoner. Diagnosen gir ulik grad av et annerledes utseende.

Den tyske genetikeren Maximilian Muenke har gitt navn til diagnosen på grunnlag av molekulær forskning i 1997.

Forekomst

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men det fødes cirka 2 personer med Muenke syndrom hvert år i Norge.

Årsaker

Muenke syndrom skyldes en bestemt genfeil (P250R) i FGFR3-genet. Syndromet er arvelig og følger autosomal dominant arvegang. Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil (mutasjon) hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved arvelige tilstander kan alle med Muenke syndrom, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller behandlende lege kan henvise til dette.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel. Den bekreftes ved gentest.

Tegn og symptomer

Kraniet: Mange har sammenvoksninger i begge kronsømmene, som gjør at pannen blir fremtredende og skallen kort og høy. Dersom sammenvoksningene er ensidige blir skallen og ansiktsformen skjev.

Ansiktet: De fleste har et underutviklet mellomansikt, som gir grunne øyehuler og utstående øyne, samt trange luftveier i nesen. Det kan oppstå puste- og spisevansker på grunn av det trange mellomansiktet.

Øye og syn: Mange har stor avstand mellom øynene, og ytre øyekrok skråner nedover.

Øre og hørsel: Hos cirka 30 % er det skade på hørselsnerven, som gir nedsatt hørsel.

Hender og føtter: Mange har korte og brede hender og føtter. Cirka 30 % har misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten.

Annet: Noen kan ha lærevansker.

 

Behandling og oppfølging

Muenke syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Alle pasientene med diagnosen tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Muenke syndrom kan henvises til teamet.

Muenke syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Alle pasientene med diagnosen tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Operasjoner: De fleste vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Noen må opereres som nyfødte for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet slik at det ikke oppstår for høyt trykk.

Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan. Operasjoner i ansiktet vil kunne endre utseende i varierende grad.

Hjelmbehandling: Den vanligste operasjonsmetoden er avhengig av at man i etterkant av operasjonen bruker en hjelm. Hensikten er at hodet skal forme seg etter hjelmen (ortosen) og gi en normalisert og symmetrisk form når barnets hodeskalle vokser. Ortosen er tilpasset barnets hode og er godt polstret, slik at den ikke forstyrrer barnets aktiviteter. Hjelmen tilpasses hodestørrelsen fortløpende. Barnet må bruke ortosen 23 timer i døgnet. Det er individuelt hvor lenge man må bruke hjelmen. Vanligvis brukes hjelmen 9-18 måneder etter operasjonen.

Øre/hørsel: Hørselen må undersøkes raskt og kan behandle fra nyfødtalder. Det sikrer sosial kontakt og god språkutvikling. Tiltak kan være et enkelt høreapparat som festes til elastisk hårbånd på barnets hode. Innsetting av dren kan være aktuelt senere.

Luftveier: Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgrad. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene. I mer alvorlige tilfeller trengs pustehjelp for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).

Munn/tenner: Forebyggende tannpleie og jevnlig kontroll hos tannlege er viktig.

Hender/føtter: Disse bør vurderes av ortoped med tanke på operasjon for å bedre funksjon.

Ernæring: Muenke syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn, svelg og luftveier. Ofte er dette vanskeligst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en normal spiseutvikling som mulig. Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling. Sondeernæring kan bli aktuelt.

Økt trykk i hjernen kan gi dårlig matlyst, kvalme og oppkast. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig hvis spiseproblemene strekker seg over tid.

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose som Muenke syndrom kan oppleves som utfordrende. Fordi diagnosen er synlig, vil mange synes at det er vanskelig stadig å møte andre menneskers reaksjoner. I tillegg må de ivareta egne følelser og bekymringer. I den første fasen er det viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har kunnskap om diagnose og behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er også sentral for at foreldre skal mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet om diagnosen

Det anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Foreldre som har bearbeidet egne følelser, vil lettere kunne forstå og ta imot barnets reaksjoner og være i stand til å hjelpe dem videre.

Kunnskap om egen diagnose, og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det kan si når noen spør om diagnosen eller utseendet. For eksempel: «Jeg er født med en diagnose som gjør at øynene mine er store. Ellers er jeg akkurat som deg».

Ungdomstid

Tenårene er en sårbar fase og mange er redde for å skille seg ut. Å ha en diagnose som medfører behandling i denne tiden kan være spesielt krevende. Ungdom med Muenke syndrom må gjennom kirurgisk behandling som endrer utseendet også i tenårene. Dette kan være en psykologisk påkjenning og virke inn på identitet og selvfølelse.

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er det viktig med mer kunnskap om egen diagnose for å kunne ta ansvar for behandling i voksen alder.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for rådgiving eller for å få hjelp til å finne gode samtalepartnere lokalt

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Litteratur

Denne brosjyren som PDF-dokument (12 sider)

I boken «Et annerledes utseende» finner du både brukerhistorier om det å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt.  Boken deres belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.  

 

Nyttige lenker

www.craniofacial.no - Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

http://tako.no
TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT)

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet

http://www.rarelink.no
Nordisk lenkesamling som gir en oversikt over beskrivelse og kontakt­muligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk.

http://www.ffo
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

 

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 6. juni 2018

 
Mar 27, 2012 Page visits: 14630